新生兒遺傳病診斷50小時內全基因組測序技術

電子發燒友網核心提示：美國密蘇里州金斯莫爾兒童愛醫院Stephen Kingsmore 的研究團隊開發了一種更快、更簡單的方法，可以在所有基因序列的序列中找到翻譯的基因突變。這種可以快速檢測DNA的設備和對結果結果的最新分析方法，可以在短時間內診斷出新生兒的遺傳缺陷，並發表“科學轉化醫學”的新研究報告。 50小時內快速診斷新生兒遺傳病的新方法一種可以快速檢測DNA的設備和對結果結果的最新分析方法，可以在短時間內診斷新生兒遺傳缺陷，並發表了“科學轉化”的新研究報告藥物”。目前，多達三分之一的新生兒因患有鴕鳥病而需要進入新生兒重症監護室。雖然症狀可能非常嚴重，但很難確定這種症狀的遺傳原因。已經發現了無數的遺傳疾病，但有效的支持方法非常有限，即使這些檢測方法也只能診斷出最常見的基因突變。全基因測序可以快速檢測出很多疾病，但成本非常昂貴，而且結果非常複雜，所需時間也太長。美國密蘇里州密蘇里州兒童愛心醫院Stephen Kingsmore 的研究團隊採用了一種更快速、更簡單的方法來尋找與所有基因序列相關的基因突變。這種方法是為一般的、沒有接受過專門遺傳學培訓的醫生設計的，以促進他們的臨床使用。研究人員表示，新的全基因組測序技術可以在重症監護室新生兒遺傳性疾病診斷的幾天內進行診斷。這項技術的主要革命性特點是速度——遺傳學的結果可以在 50 小時的周轉時間內獲得一次，而目前的方法需要幾週才能獲得這些結果。這項基因檢測可以縮短獲得診斷的時間，以便快速開始任何合適的治療，並減少焦慮的父母獲得遺傳諮詢的時間。金斯莫爾說，雖然這項研究的診斷報告沒有影響治療計劃，但這是一個巨大的安慰，醫生可以停止那些昂貴的、激進的檢查，家人也可以為未來的懷孕計劃做準備。接受遺傳諮詢。診斷新生兒遺傳病的新方法據悉，這項名為 SSAGA 的技術允許任何醫生通過幾次點擊打開復雜的基因組測試結果。在抽取一滴血並提取嬰兒的 DNA 後，醫生可以按下代表患者所見疾病特徵的按鈕。然後將計算機繪製到大約 7500 個基因和遺傳性疾病的完整集合中。然後系統會尋找可以解釋寶寶疾病的 DNA 編碼變化。參與研究的科學家表示，整個過程可以在大約2天內完成，因此非常適合新生兒重症監護室。研究人員使用這項新技術對他們測試的四個嬰兒進行了明確的診斷。這種快速診斷對於確保寶寶的健康具有巨大的作用，大約可以治療 500 種遺傳疾病。例如，苯酮尿是一種影響新生兒並導致智力障礙和癲癇的遺傳性疾病。但是，接受適當的早期診斷和後續治療可以讓孩子有正常的智力發育和生活。研究團隊將計劃將測試擴展到 100 名或更多嬰兒，以準確了解測試方法（如果有）的確切效率、成本和問題。研究人員還認為，他們可以將總測試時間從今年的 50 小時減少到 36 小時。這些創新將能夠幫助更多的臨床護理醫院實施基因測序，貝勒醫學院人類基因組測序中心主任Richard Gibbs，“從這裡開始，很多人開始意識到未來就是現在。” 幫助那些患有嚴重疾病的人，時間非常重要，威斯康星醫學院遺傳學家伊麗莎白·沃特斯指出。她還希望大型醫療機構能夠制定信息共享政策和技術來治療患病兒童。然而，快速檢測並不能診斷出所有的遺傳病，金斯莫爾一般被忽略，比如重複基因等基因突變。儘管如此，他預測未來的測序方法可以多次提供及時有效的診斷，否則這些仍然是一個痛苦的秘密。 ,閱讀全文，技術專區歐姆龍血壓計型號_歐姆龍血壓計型號區別_歐姆龍血壓計如何使用歐姆龍血壓計_歐姆龍血壓計使用方法_歐姆龍血壓計使用歐姆龍按摩器安裝方法_歐姆龍按摩器安裝方法_歐姆龍按摩器安裝方法_歐姆龍按摩器使用方法m （如何使用）_歐姆龍按摩器如何使用_歐姆負離子空氣淨化器對人體有害嗎？